近期，Neurology 杂志宣布了一例由梅奥诊所 Vazquez 教授等人报导的患者，患者体现为重复发生性肌痛和肌肉无力。关于这样的患者，应该怎么进行临床确诊？且看以下具体解说。
榜首部分：
45 岁男性患者，在肩袖手术后呈现了疲惫和广泛性肌痛。4 周后患者症状加剧，呈现严峻的肌痛以及双侧腿部肌肉无力。
患者既往有缓慢痛苦综合征病史以及屡次整形手术史。现在服用的药物包含曲唑酮、羟考酮、和奥美拉唑。体检显现患者双侧大腿存在压痛，在右侧肩部有多个手术疤痕，近端肢体和颈部肌肉有轻度无力。双侧肱二头肌反射和膝反射消失；患者行走困难。
考虑：
1. 依据患者现在的症状和体征，需求考虑哪些辨别确诊？
2. 下一步需求行哪些查看？
第二部分：
患者体现为微创手术后呈现的广泛性肌痛，伴有轻度近端肢体无力。关于肌痛患者的评价，首要需求清晰起病的性质以及触发要素；如果是急性起病，或许考虑伤口、手术或过度训练；如起病隐袭，需求考虑药物相关、风湿性疾病、缓慢感染或代谢性疾病等。累及肢体近端肌肉的肌痛或许考虑原发性肌肉疾病、风湿性或关节病或许性更大。
针对肌痛患者的查看包含全血细胞计数、血钙和其他电解质检测、尿常规、肝肾功能、促甲状腺激素以及肌酐肌酶水相等。依据患者状况，还或许需求进行血沉、血培育、C 反响蛋白或相关风湿学检测。本例患者血常规和生化正常，CK 显着升高，ALT、AST、LDH 均显着升高；尿蛋白阳性，ESR 和 CRP 轻度升高。其他查看阴性。
考虑：
1. 关于查看成果，怎么进行解说？
2. 有哪些信息有助于协助缩窄辨别确诊的规模？
第三部分：
该患者 CK、AST、ALT 和 LDH 水平显着升高，提示存在肌肉损害。肌肉损害导致的其他肌肉成分包含肌红蛋白和其他小分子蛋白或许会导致尿蛋白阳性。考虑患者是由于肌溶解导致激酶升高、肌痛以及蛋白尿等体现，ESR 和 CRP 升高或许是对肌肉损害的炎性应对反响。
需求对患者进行补液医治以避免肾功能损害，而且扫除危及生命的其他疾病，包含电解质紊乱导致的心律失常、严峻代谢性疾病和器官衰竭等。
患者状况安稳后供认既往后重复发生的肌痛以及偶然会呈现尿色发黑，且患者体现为显着的运动不耐受，甚至连 150 米远都走不了。
考虑：
1. 肌溶解的常见病因包含哪些？
2. 本例患者中肌溶解最或许的病因是什么？
第四部分：
肌溶解的病因首要分为三类：伤口性、劳累性、非伤口非劳累性。伤口性病因包含直接的肌肉损害或肌肉压榨所造成的。劳累性病因包含高血糖、癫痫继续状况、高强度训练以及代谢性疾病等。第三类病因包含感染、电解质紊乱、药物或毒物性原因、肌肉缺血或炎症性疾病等。
本例患者的肌溶解或许为第二种病因。患者自幼起就呈现显着的运动不耐受，且呈现由于运动导致的重复发生的肌痛，提示为能量代谢妨碍相关的疾病，代谢性疾病的或许性大。
代谢性疾病的最常见原因是由于参加糖代谢或脂代谢的酶类缺少所造成的。前者一般伴有轻度运动引起的痉挛症状或短暂性肌肉等长缩短；而在脂代谢酶类缺少的患者中，患者肌痛症状一般由过度运动或其他要素（比方节食、发热、伤口、手术等）所触发。因而，本例患者症状与脂代谢酶类缺少相关。
对患者进行相关检测显现，患者长链脂肪酰肉碱，尤其是 C16 和 C18：1 水平升高。后续的基因学检测显现肉碱棕榈酰转移酶（CPT）2 基因 Ser113Leu 和 Lys457Ter 位点基因突变，与 CPT2 缺少症的体现共同。
评论：
CPT2 缺少症是一种长链脂肪酸氧化妨碍类疾病，也是最常见的代谢性肌病之一。CPT 在脂肪酸代谢进程中发挥重要效果，其可使用肉毒碱作为载体然后辅滋长链脂肪酸进入线粒体内进行氧化分化（见下图）。在 CPT2 缺少的患者，长链脂肪酸分化进程受阻，不能被机体使用而发生能量。当对能量的生理需求继续添加，而能量供给缺乏时就会导致肌纤维的损害以及呈现肌痛和肌肉无力的症状。
图. CPT 在脂肪酸代谢进程中的效果
CPT2 患者的医治包含选用恰当的办法防备症状发生，饮食干涉以及弥补中链脂肪酸等办法；由于中链脂肪酸无需 CPT 辅佐就可进行线粒体内进行氧化。CPT2 缺少症是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者的子孙有 25% 的几率罹患此病。因而，必要的时分，主张患者的家族进行相应的遗传学检测。
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