近来，来自沙特阿拉伯-国王费萨尔专业医院和研究中心的 Saeedan 教授等人报导了一例生物素-反响性基底节病变，比较了医治前后 MRI 的信号改动，文章刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患儿男性，11 岁，新发全面性强直阵挛发作和脑病，头颅 MRI 显现双侧纹状体 T2 高信号及水肿，双侧丘脑和额叶皮质 T2 高信号（图 1）。予生物素（biotin）和维生素 B2 医治，经 SLC19A3 基因检测后确诊为生物素-反响性基底节病变。三年前后，比照头颅 MRI 如下。
图 1 水平位 FLAIR 序列，图中可见双侧尾状核头、基底节肿胀和高信号改动，但双侧苍白球和丘脑（A），以及额叶皮质（B）相对保存
图 2 水平位 FLAIR 序列（3 年后复查），图中可见双侧尾状核头、基底节、丘脑（A）以及额叶皮质（B）信号康复正常
生物素-反响性基底节病变是一种常染色体隐性遗传病，由 SLC19A3 基因突变编码硫胺转运蛋白 2 引起。当小儿尾状核头、壳核呈现水肿和 T2 高信号，高度提示为生物素-反响性基底节病变。
延伸阅览：
生物素为 B 族维生素之一，又称维生素 H、维生素 B7、辅酶 R 等，是一种水溶性维生素 B 群成员。它是组成维生素 C 的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质，是一种保持人体天然生长和正常人体机能所有必要的水溶性维生素；是脂肪及蛋白质代谢不可或缺的物质，也是保持正常生长、发育及健康必要的营养素，无法由人工组成。
生物素-反响性基底节病变是一种确诊缺乏且在所有种族都可发作的、可医治的疾病。临床医生遇到不明原因的脑水肿伴神经印象示双侧壳核、豆状核、幕下和幕上皮质及脑干的双侧血管性水肿病例时应尽早想到这种疾病，因为本病可以用生物素和硫胺素有用医治，或许因而抢救生命。
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