近来，Neurology 杂志刊登了如下一则病例。
患者男性，60 岁，既往小脑性共济失调、发呆病史 3 年，无其它宗族史。T1WI 示小脑萎缩（图 A），SWI 示基底节、中脑及小脑内核团低信号（图 B），提示脑内铁堆积相关的神经退行性疾病。血清铜、铁、铁蛋白、转铁蛋白及铜蓝蛋白水均匀正常。
完善基因检测示 CAG / CAA 反常重复扩增（1-44，正常为 25-42）、TATA 盒结合蛋白（TBP）基因外显率下降（43-48 重复）。确诊为脊髓小脑性共济失调 17 型。
MRI：（A）T1WI 示小脑萎缩；（B）SWI 示低密度的齿状核（a）、红核（b）及苍白球（c）。
脊髓小脑性共济失调 17 型（SCA17）是一种稀有的常染色体显性遗传性共济失调。现在公认的 SCA TATA-结合蛋白等位基因 CAG 重复次数为 25-44 次，反常重复次数为 47-63 次，重复次数介于 45-46 次时存在外显不全的现象。
SCA17 的发病年纪为 3-75 岁，临床表现为共济失调、肌张力妨碍、精力症状及认知功能妨碍。此外，大约 35% 的患者在晚期呈现癫痫发生，77% 的患者有认知功能妨碍。医治上仍以对症医治为主，尚缺少阻挠疾病发展或反转的有用医治手法。
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