来源：
2024-05-29 17:03
来源 / unsplash
出品 | 搜狐健康
作者 | 周亦川
编辑 | 袁月
恶性肿瘤严重威胁人类健康，其发病无论在成人或儿童中均呈现上升趋势。近年来，基因诊断与精准诊疗的快速发展，为肿瘤患者更优的生存质量提供更多的可能性。
近日，在与癌共舞论坛、福建省关癌有家恤病基金会与多家医院共同主办，拜耳参与的“一心一益，与爱同跑”公益活动上，北京肿瘤医院一期临床病区副主任医师齐长松接受搜狐健康专访时指出，在全球十大高发肿瘤中，消化道肿瘤占据四席，呈快速上升趋势。手术是根治结直肠癌、胃癌等实体瘤最重要的手段，但是，手术治疗受肿瘤分期以及患者自身条件等诸多条件影响，一般只有肿瘤早中期患者能够手术，一旦转移将失去手术机会。
我国早癌筛查水平较发达国家有较大差距，初诊转移比例比较高。大力普及筛查提高早期诊断率的同时，更需要进一步的精准治疗理念，惠及肿瘤中晚期患者。
近年来，随着我们对基因组学了解的不断深入，精准诊疗不断发展并逐渐成为肿瘤治疗的一种新趋势。我们认识到一些新的泛肿瘤靶点，如神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合，是目前明确的致癌驱动基因之一。根据肿瘤患者基因特征，个体化制定精准靶向治疗方案，有助于延长患者生存。
例如，NTRK融合的结直肠癌患者，通过拉罗替尼等精准靶向治疗手段，阻断NTRK融合蛋白，客观缓解率和中位生存时间相较于传统疗法可带来明显提升。
江西省儿童医院普外科副主任医师张守华介绍，儿童恶性肿瘤发病往往与先天性易感基因相关，一些基因的突变，如神经母细胞瘤myc基因的扩增与否，与其预后更是密切相关。儿童实体瘤生长速度较快，通常发现即为晚期，需与分子病理、影像诊断等科室配合，多学科合作改善诊疗效果。
图说 / “一心一益，与爱同跑”公益活动
近年来，靶向治疗手段给晚期肿瘤患者更多的生存机会以及更低的毒副反应，儿童恶性肿瘤的突变频率只有成人的1/14。研究发现，NTRK基因融合广泛存在于多种类型的成人和儿童肿瘤中，又以在婴儿纤维肉瘤、高级别胶质瘤（儿科）等儿科特定类型肿瘤中发生率较高。基因检测可以尽可能筛选出能够从精准靶向治疗中获益的儿童患者，为他们带来生存获益。
齐长松展望，普及肿瘤精准诊疗在提高诊断精度的基础上，希望费用能够进一步下降，或是通过更多的支付手段可及化，在减轻负担的基础上提高疗效；也希望有关部门对一些罕见分型的肿瘤，能够进一步开辟快速审评途径，建立相应的支付体系，让靶向手段能够进一步惠及这部分人群。
而在张守华看来，我们在普及推广前沿精准治疗手段的同时，也不要忽视廉价有效的传统化疗药物在儿童实体瘤全流程诊疗中的重要角色，毕竟儿童恶性肿瘤对传统化疗药物也是很敏感的。多元化分阶段提供相应诊疗策略，不仅为患儿提供更长更优的生存质量，也减轻了长期治疗带来的巨大家庭负担。
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