卡门氏症候群是一种稀有的遗传性神经元搬迁妨碍疾病，以先天性性腺功用减退和嗅觉减退 / 缺失为首要临床特征。近来，来自加拿大多伦多大学的 Sapna 教授等人宣布了一篇关于卡门氏症候群的病例报导，刊登在最新一期的 AJNR 杂志上。
患者男性，28 岁，先天性嗅觉损失，青春期推迟和不育。
图. 头颅 MRI：冠状位 T2WI（A、B）及 T1WI 比照增强（C）
图中示患者蛛网膜下池内、筛板上未见嗅球（图 A 箭头所示），相同未见嗅沟（图 B 箭头所示）。T1WI 比照增强可见脑垂体下前部，垂体柄未见异常。
卡门氏症候群（Kallmann Syndrome，KS）是一种稀有的遗传性神经元搬迁妨碍疾病，首要累及嗅觉神经元轴突和发生促性腺激素开释激素的神经元。大部分病例均为发出，KS 以先天性性腺功用减退和嗅觉减退/缺失为特征。
确诊关键：
患者表现为嗅觉减退/缺失、青春期推迟以及睾酮、黄体生成素和卵泡刺激素水平下降（性腺功用减退），但其他垂体激素水平均正常；
头颅 MRI 显现嗅球、嗅沟发育不全或缺失，伴或不伴发育不全的垂体前叶。
辨别确诊：
结合该病特别的临床表现和 MRI 征象，很简单与其他疾病相辨别。若嗅球存在，则可被称为「特发性性腺功用减退」。
医治：
缓慢睾丸激素医治可改进青春期发育状况。
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