斗指东南，维为立夏。2018 年 5 月 5 日，由我国研讨型医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、复旦大学隶属华山医院神经内科联合主办的 2018 年「神经肌病时刻」在上海举行。
图 1 神经肌病时刻会议海报
在复旦大学隶属华山医院神经内科肌病组的首要安排推进下，神经肌病时刻已举行三届。会议一向秉承「神经病学时刻」系列品牌的「务实精约」风格，并从第二届开端，神经肌病时刻开端邀约世界讲者到会沟通，显示学术专业和敞开，为国内外神经肌病范畴学者供给面对面沟通的渠道。
图 2 会议现场
会议上半场由复旦大学隶属华山医院神经内科朱雯华教授掌管，复旦大学隶属华山医院神经内科终身教授吕传真致开幕辞。吕教授在致辞中指出，神经肌病时刻举行三届，聚集临床实践和国内外科研动态，构成了精品继续教育品牌，鼓舞年青学者爱惜学习时机，在会上多沟通，临床和科研方面都向世界标准看齐。
图 3 吕传真教授致开幕辞
图 4 朱雯华教授掌管会议上半场
芬兰 Tampere 大学教授及隶属医院神经肌肉研讨中心主任 Bjarne Udd 教授对肌联蛋白病的确诊和医治开展进行了介绍，梅奥诊所 Christopher J. Klein 教授对在新技能年代下神经肌肉病确诊开展进行了介绍。意大利墨西拿大学神经科学教授 Antonio Toscano 对临床上高肌酸激酶血症和横纹肌溶解的诊治开展进行了共享。
图 5 Bjarne Udd 教授做《 Diagnostic challenge and the wide spectrum of Titinopathies》会议陈述
图 6 Christopher J. Klein 教授做《A new era in neuromuscular diseases diagnosis》会议陈述
图 7 Antonio Toscano 教授做《From HyperCKemia to Rhabdomyolysis》会议陈述
山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授在陈述中指出，关于我国人来说，核黄素反响性多脂酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（RR-MADD）脂质堆积性肌病是最常见类型。RR-MADD 首要为 ETFDH 骤变，且现在现已发现 3 个常见的骤变位点。依据核黄素在临床医治的杰出效果，焉教授团队对其医治机制展开了深化的研讨，并证明含 Etfdh(h)A84T等位基因的小鼠模型有助于研讨 MADD 的病理机制。
图 8 焉传祝教授做《RR-MADD：从临床诊治到病理机制研讨》会议陈述
空军军医大学唐都医院神经内科张慜教授对眼肌型重症肌无力（OMG）和全身型重症肌无力（GMG）的临床表现、胸腺病理、分子机制、转化剖析方面进行了介绍，并指出，成年起病、面神经 RNS 阳性或腋神经重复神经电影响（RNS）阳性的 OMG 患者转化为 GMG 的危险较大，成年起病的 OMG 患者转化为 GMG 的病程较短，起病年纪、 病程和面神经 RNS 查看结果是 OMG 向 GMG 转化的猜测要素。
图 9 张慜教授做《眼肌型重症肌无力向全身型转化的机制及对策》会议陈述
福建医科大学隶属协和医院神经科邹漳钰副教授共享了基因检测在肌萎缩侧索硬化（ALS）的运用考虑，指出基因检测有助于不典型 ALS 的前期确诊和辨别确诊，有助于判别预后；有宗族史和某些特别表型 ALS 可行基因检测，比方起病年纪小，病况开展特别快或特别慢，兼并 FTD 和/或 PD，肌病和/或 Page 病等；基因检测存在伦理学问题，不行盲目进行。
图 10 邹漳钰副教授做《基因检测在 ALS 的运用考虑》会议陈述
中南大学湘雅三医院神经内科教研室副主任张如旭副教授对 2 例腓骨肌萎缩症 (CMT) 基因型-表型相关性病例进行了解析，并展望了基因型-表型剖析的开展方向：有助于辅导发病机制研讨，断定临床试验的丈量东西，服务于大数据、人工智能、疾病相关研讨等。
图 12 张如旭副教授做《CMT 的基因型-临床表型实例解析》会议陈述
下午的会议由复旦大学隶属华山医院神经内科副主任卢家红教授掌管。
图 13 卢家红教授掌管会议下半场
美国耶鲁大学医学院遗传学系 Monkol Lek 副教授剖析了二代测序在稀有肌肉疾病确诊中的价值。Lek 教授指出，杆状体肌病 (LMOD3) 假如经过传统方法确诊需求 9 年，而全外显子测序能够将确诊时限缩短到 7 周。跟着技能的前进，系统性剖析促进致病基因的发现。Lek 教授以为，未来技能的开展方向会在肌肉疾病相关致病基因中优化拷贝数变异的辨认，并会开发东西从多个外显子组水平检测 SMN1/SMN2 基因拷贝数变异等。
图 14 Monkol Lek 副教授做《Using Next Generation Sequencing for the Diagnosis of Rare Muscle Diseases》会议陈述
北京大学榜首医院儿科副主任熊晖教授介绍了先天性营养不良的诊治开展。北京大学榜首医院神经内科王朝霞教授对杆状体肌病的诊治开展进行了共享。复旦大学隶属华山医院神经内科主治医师罗苏珊博士介绍了原发性骨骼肌离子通道病研讨开展。
图 15 熊晖教授做《先天性肌营养不良症》会议陈述
图 16 王朝霞教授做《杆状体肌病的诊治开展》会议陈述
图 17 罗苏珊博士做《原发性骨骼肌离子通道病研讨开展》会议陈述
在精彩的病例评论环节，在精彩的病例评论环节，北京协和医院神经内科钱敏教授共享了一例进行性四肢麻痹、行走不稳的病例，经过该病例的医治进程，提示取得性脱髓鞘性周围神经病应想到 MAG 抗体相关的周围神经病或许。
图 18 钱敏教授共享病例
复旦大学隶属华山医院神经内科主治医师林洁博士共享了一例进行性四肢无力麻痹 9 个月的 NF155 抗体阳性的缓慢炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）病例，指出这类疾病的特色是青年起病，临床表现为远端无力、共济失调、低频姿位性或意向性震颤（3-5 Hz）、脱髓鞘改动，医治上丙球无效，少部分对激素有用，血浆交流、利妥昔单抗医治有用。
图 19 林洁博士共享病例
南边医科大学南边医院主治医师蒋海山博士共享了一例进行性双下肢无力 4 年的病例，在外院确诊「运动神经元病」。经过进一步专科查体、肌电图查看，双大腿 MRI 查看等考虑肌源性危害。最终经过肌活检发现骨骼肌的首要病理改动是肌纤维内呈现嗜酸性胞浆物质堆积，随同肌纤维萎缩、肥壮及镶边空泡构成，NADH-TR 染色可见擦除样肌纤维，契合肌原纤维肌病的病理改动特色。最终经过基因确诊为结蛋白病（desminopathy）。
图 20 蒋海山博士共享病例
复旦大学隶属中山医院神经内科董继宏教授共享了一例进行性脊肌萎缩伴枯燥综合征和甲亢病例，关于该患者是运动神经元病兼并本身免疫性疾病的「多元论」仍是「一元论」，与会专家展开了评论。依据症状发作开展的先后顺序以及运用免疫抑制医治后的反响，考虑兼并疾病或许性大，但仍有必要进一步随访调查以除外在现在认知规模之外的稀有状况。
图 21 董继宏教授共享病例
在本次会议上，来自国内外专家学者近 200 人到会，就神经肌病临床实践和科研热门进行了共享，并就四个精彩安排病例评论，参会人员活跃互动评论，气氛十分火热。同期北京、长沙别离设分会场，由北京协和医院刘明生教授、中南大学湘雅医院杨欢教授别离担任主席，两个会场经过长途连线参加直播互动。
图 22 现场参会人员活跃互动
图 23 北京、长沙分会场，北京协和医院刘明生教授、中南大学湘雅医院杨欢教授别离担任主席掌管会议
图 24 现场与会嘉宾讲者合影
会议进行期间，丁香播咖进行了实时直播，直播页面浏览量 4433 次，直播参加人数 2271 人次。丁香播咖将在近期上线回放，敬请重视！扫描下方二维码，回复「神经」取得更多直播课程！
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