近期，Neurology 杂志报导了一则面肩肱型肌营养不良的病例。与常见的肌营养不良患者比较，该例患者兼并了罕见的视网膜病变 Coats 病。详见病例报导。
病例描绘
21 岁女人患者，主因轻度面肌无力、翼状肩来诊，伴有不对称性肩带肌群和小腿肌群无力。
患者既往曾确诊为轻度症状性 Coats 病（CD，见图示）。肌肉 MRI 高度提示患者为 1 型面肩肱型肌营养不良（FSHD1，见图示）。基因检测证明了这一确诊。
图（A）眼底镜查看显现视网膜萎缩，视网膜周围很多渗出。肌肉 MRI 轴位像显现大腿后部肌肉和右侧胫前肌肉被脂肪组织所代替。B、C 为 T1 像，D、E 为 T2 压脂像
评论
FSHQ1 是一种常染色体显性遗传性肌肉萎缩性疾病，但也会伴有除肌肉体系以外的体现，包含感音神经性耳聋，伴有毛细血管扩张的复杂性视网膜血管病变，比方 CD。在伴有视网膜掉落、视网膜微血管瘤构成和视网膜毛细血管构成危险的患者中，CD 可能是其特征之一。
Coats 病又叫外层渗出性视网膜病变。大多见于男性青少年，女人较少，亦可发生于成年人。一般侵略单眼，偶为双侧。病眼在黄斑部未受危害之前，视力不受影响。亦无其他不适。视盘正常或略有充血。
视网膜大片渗出斑块多见于眼底后极部，亦可发生于任何其他部位。面积大小不一，单块或多块，形状不规则，呈白色或黄白色，拱起于视网膜血管下方，偶然亦可隐瞒部分血管，拱起度适当悬殊，从不显着到十余个不等。渗出斑块周围常见暗红色出血，并有散在或构成环状的深层白色斑驳。
肌营养不良患者呈现视网膜反常的分子 根底与表达于视网膜上的肌营养不良基因蛋白产品——抗肌营养不良蛋白的功用缺点有关，但并非悉数患者都有视网膜反常，可能与抗肌营养不良蛋白在视网膜上的表达程度不同有关。
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