近来，来自巴西的 Franco 教授等人报导了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就理解了。
病例介绍
患者男孩，16 岁，呈现进行性认知才能下降和行为改动 5 年，然后呈现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝西泮和托吡酯无效，跟着病况发展又呈现小脑性共济失调。
宗族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，别离在其 15 岁和 25 岁时离世。
实验室查看包含乳酸、眼底查看、脑神经印象学及脑脊液，其成果示正常。
皮肤活检（如下图所示）提示肌上皮细胞和汗腺导管细胞碘酸希夫染色阳性的细胞内葡聚糖包容体，这些成果是拉福拉病典型改动。
图 1. 皮肤活检中拉福拉小体。A：腋区皮肤活检安排病理学查看提示圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–希夫染色阳性，肌上皮细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所示），碘酸希夫染色阳性，200 倍镜下调查；B：400 倍镜下扩大拉福拉小体（如箭头所示）提示碘酸希夫染色点
延伸阅览
拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性常染色体隐性遗传病，这两个基因均坐落 6 号染色体，这两个基因别离为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。
多于 12-17 岁起病，发病前一般没有精力发育反常，发病后多有严峻的肌肉阵挛发生，肌肉阵挛常因为光影响或许本体感觉的激动所诱发，患者常一起伴有共济失调、认识妨碍、发呆等症状，大都患者发病后 10 年内逝世。
该病应与引起进行性肌阵挛癫痫的其他疾病进行辨别确诊，其间最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质堆积症和 1 型唾液酸贮积症。
该病现在尚无针对医治，临床主要是对症支撑医治。
根据您访问的内容，您可能还对以下内容感兴趣，希望对您有帮助：