本文是对2005年版美国防备效劳作业组(USPSTF)关于乳腺癌和卵巢癌敏感性遗传危险评价和BRCA骤变检测攻略引荐的更新。
针对有乳腺癌或卵巢癌宗族史但无癌症个人史或其宗族无已知潜在有害BRCA骤变，但无症状体现的女人人群的危险评价、遗传咨询、以及BRCA潜在有害基因检测的依据，USPSTF展开了相关总述作业。USPSTF一起还回忆剖析了针对带着BRCA潜在有害基因骤变的女人BRCA相关癌症危险的干涉办法，包含强化癌症筛查、药物防备、以及危险下降手术等。
该攻略引荐习惯那些未被确诊为BRCA相关性癌症且无症状的女人人群。
引荐内容：USPSTF引荐，宗族成员患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌的女人人群承受一级防备从业者供给的若干种乳腺癌危险基因(BRCA1或BRCA2)潜在有害骤变导致危险添加的筛查计划中的一种。阳性筛查成果应承受遗传咨询，若契合筛查规范，则进行BRCA查看（B级引荐）。
USPSTF不引荐宗族史无BRCA1或BRCA2潜在有害基因骤变危险添加的女人承受惯例遗传咨询或BRCA检测（D级引荐）。
美国防备效劳作业组(USPSTF)拟定了此项针对无相关症状或指征患者的特别防备效劳有效性引荐。
BRCA潜在有害骤变的查看
遗传危险评价和BRCA骤变检测一般来说是一种触及多过程的操作程序，它包含对潜在有害骤变危险添加的个人的鉴别，由经过训练的一级防备从业者供给的遗传咨询，以及习惯症高危个人的遗传检测等。运用若干宗族危险分层东西使用于临床挑选习惯征个人，以进一步断定他们中哪些患者合适进行BRCA骤变检测。
BRCA潜在有害骤变检测的获益
关于有BRCA1 或BRCA2潜在有害基因骤变危险添加宗族史的女人人群，有满足的依据提示潜在有害BRCA基因骤变检测可获得一般程度的好处。无BRCA1 或BRCA2潜在有害基因骤变危险添加宗族史的女人，有足够的依据显现BRCA潜在有害骤变检测的获益简直不存在。
潜在有害BRCA骤变检测的坏处及前期干涉和医治
有足够的依据提示关于潜在有害BRCA骤变的查看和前期干涉整体而言弊大于利。
女人BRCA相关癌症危险评价、遗传咨询及基因检测的攻略引荐
适用人群
未检出BRCA相关癌症及无此疾病指征或症状的女人人群
引荐
或有BRCA潜在有害骤变导致危险添加的宗族史的女人人群应承受筛查。
筛查成果呈阳性的女人应承受遗传咨询，若医生主张则承受BRCA基因检测。
依据等级：B级
无BRCA潜在有害骤变导致危险添加宗族史的女人不引荐承受惯例咨询或BRCA基因检测。
依据等级：D级
危险评价
存在如下宗族史要素：BRCA潜在有害骤变率添加，包含乳50岁之前检出乳腺癌、双侧乳腺癌、有乳腺癌和卵巢癌宗族史、至少有一名男性宗族成员呈现乳腺癌、宗族中呈现多名乳腺癌病例、宗族中至少有一名BRCA相关性原发性癌症患者、以及北欧犹太教徒血缘。
使用多种宗族危险分层东西，如安大略宗族史评价东西、曼彻斯特评分体系、谱系评价东西、以及FHS-7等以断定深度遗传咨询。
筛查查看
遗传危险评价和BRCA骤变查看一般触及多个过程程序，包含对潜在有害基因骤变带着者女人的鉴别，由经训练的健康从业者供给遗传咨询，最终对挑选性高危习惯证患者进行遗传查看。
医治
针对BRCA骤变带着者的干涉办法包含：前期、不宜频频、或强化癌症筛查；下降危险医治（如，它莫西芬或雷洛西芬）；下降危险的手术（如，乳房切除术或输卵管-卵巢切除术）。
获益与危害的平衡
关于有BRCA潜在有害基因骤变导致危险添加宗族史的女人，遗传检测和前期干涉可获得一般程度的净好处。
关于无BRCA潜在有害基因骤变导致危险添加宗族史的女人，遗传检测和前期干涉的净获益程度为细小至中度。
其他USPSTF相关版别的攻略引荐
USPSTF已完结关于削减乳腺癌危险以及卵巢癌危险的药物医治的引荐。拜见www.uspreventiveservicestaskforce.org.
BRCA1和BRCA2基因检测的办法有很多种。大多数是直接检测DNA的变异，但也有部分是检测变异蛋白质。未来，多种办法 相结合是必然趋势。而患者要供给的是血液样本，以及数周的等候。基因测验前需要由专科医生进行遗传病史查询，包含个人以及宗族史，向患者解说基因 检测的必要性，流程和准确性。成果或许为阳性、阴性，也或许不明确。
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