非小细胞肺癌除了常见的外显子19和21活性骤变外(>90%)，外显子18点骤变(p.G719X)很罕见(4%)。这种骤变EGFR-TKI医治一般反响杰出，但低于常见骤变。2个及以上的骤变称作杂乱骤变，其临床含义不详。法国Patricia de Cremoux博士在Journal of Thoracic Oncology杂志上陈述了二例罕见杂乱骤变NSCLC对EGFR-TKI的不同反响。
2012.7一名亚洲52岁男性吸烟者，表现为右颈部淋巴结肿大。为IV期右肺腺癌，有淋巴管癌栓，纵隔、颈部和锁骨下淋巴结肿大，骶骨和髋骨溶骨性危害。外显子18 p.I706T 和 p.G719A二处点骤变。2012.8开端吉非替尼医治。3个月后CT示部分缓解（图1）。临床反响继续了22个月。
图1. 第一名患者的胸部CT，左边为医治前，右侧为吉非替尼医治3个月后
第二名患者是高加索58岁女人吸烟者，2013.2确诊IV期右下肺腺癌，纵隔淋巴结、脑和右肾上腺搬运。外显子18 p.E709K 和 p.G719A二处点骤变。予厄洛替尼并脑放射医治。2个月后一般状况改进，CT证明脑搬运和原发肿瘤部分缓解。脑外搬运发展后，换用培育曲塞+顺铂联合化疗，2013.9再次发展，换用紫杉醇+卡铂，疾病安稳4个月后第三次发展。确诊11个月后逝世。
EGFR杂乱骤变的临床重要性在于是否包含频频骤变位点。Hata等以为杂乱骤变肿瘤，如果是包含外显子19缺失或L858R点骤变的杂乱骤变，对EGFR-TKI反响率与单一骤变的医治反响相同。
Wu以为罕见和杂乱骤变患者与经典或单一骤变患者，或是经典骤变+罕见骤变患者比较，对EGFR-TKI医治反响更差，无发展生计也更差。Beau-Faller等以为包含p.G719X在内的杂乱骤变对EGFR-TKI医治有效性类似或略差。Keam陈述306名患者中只要二个双骤变，为G719A+I706T。患者在厄洛替尼医治下总生计53个月。
这是第一次描绘p.E709K + p.G719A骤变。目前为止，NSCLCs杂乱骤变的含义仍不彻底清楚。咱们的陈述对构建EGFR骤变数据库对错常有含义的，添加医师对此种患者EGFR-TKI医治反响的知道。
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